ViP:实践中的变体

先前的研究题目:常见基因组变异与家族性乳腺癌

ViP研究是全球研究努力的一部分,目的是了解我们的基因差异如何影响个人和家庭的癌症风险。

SNPs和基因组测试

这项研究的主要项目之一是调查常见的遗传变异(我们都有这种类型的遗传变异)在乳腺癌和卵巢癌遗传风险中扮演的角色。这项工作建立在澳大利亚和国际上的大型研究的发现之上,这些研究发现了我们基因组成中的微小变异(被称为单核苷酸多态性或SNPs),每一个都对一个人的癌症风险有非常小的影响。现在我们知道,当所有这些常见变异的效果加在一起(称为多基因风险评分),效果是非常显著的,可以解释的重要比例的乳腺癌发生在家庭评估在一个家族癌症诊所。

我们和许多其他研究小组正在努力了解更多关于常见基因变异的知识,以便将这种检测(基因组检测)应用于临床实践。我们想知道更多关于当一个人有大量的风险snp时,这意味着什么;他们一生中罹患癌症的风险是多少?更重要的是,他们会采取什么策略来降低风险?我们想知道是否有特定的特征更有可能与这种遗传变异相关,例如诊断年龄或特定的癌症亚型。我们还需要确切知道哪些变异(SNPs)应该包括在测试中——当这项研究在2012年开始时,只有22个已知的乳腺癌SNPs,现在有超过300个乳腺癌SNPs和30个卵巢癌SNPs。最后,我们希望了解将这种测试引入临床实践的最佳方法。我们正在调查此事社会心理研究看着参与者和健康专业人士的收到(并给予)这种遗传信息的经验。

发现新的罕见变异

ViP研究的另一个重要部分是努力识别导致高(或中等)乳腺癌或卵巢癌风险的新的罕见基因变化(变异),以及评估其他研究小组报告但尚未被充分了解的变化。这是目前研究的一个主要焦点并且已经获得了额外的资金使我们能够继续我们对乳腺癌易感性基因的研究同时也真正加强对卵巢癌易感性基因的研究;一个急需研究的领域。我们使用了许多不同的方法来做到这一点,从用生殖细胞DNA对一组基因甚至所有基因进行定向测试(全外显子组测序),到在家族中进行肿瘤测序和分离分析。我们结合相关的医学数据,如个人和/或癌症家族史,包括诊断年龄,特定的癌症亚型和治疗结果,分析这些遗传信息。到目前为止,我们已经为理解PALB2风险基因最近,我们发现Rad51c.众所周知的基因,适度增加卵巢癌的风险,也与乳腺癌的特定子类型有关。我们的研究结果也表明,在解释遗传信息时需要小心,因为其他研究组有基因是我们的数据表明的癌症风险基因并非如此。最近,我们的分析已经确定了几个潜在的新癌症风险基因,我们正在努力收集有关这些基因的更多信息。我们希望在2020/21年发布这些调查结果。这将允许其他研究组来查看他们的数据,以了解他们是否找到了支持我们发现的证据。

结合罕见变异和基因组测试结果

最近的调查研究了当你把一个人的常见变异(多基因风险评分)与罕见的高、中风险基因变化的检测结果结合起来时会发生什么,比如BRCA1BRCA2PALB2Chek2.Rad51c.。我们有一些令人兴奋的初步结果表明,检测普通变异的中等风险基因携带者可以提高我们准确估计一个人一生中罹患癌症风险的能力,这对确定最适合该个人的风险管理策略很重要。

合作

在所有的研究中,尤其是在研究罕见基因变化时,研究小组的合作往往会加速发现,我们在任何可能的情况下都这样做。例如,我们参与了由墨尔本大学Southey实验室领导的BRA-STRAP研究,这是一项澳大利亚研究,旨在为最近描述的乳腺癌易感基因提供准确的本地风险估计。我们与一些研究小组合作,目的是了解特定的基因,比如PALB2(由剑桥大学Marc Tischkowitz博士领导),atm(由Jorge Reis-Filho领导,纪念斯隆·凯特林)nthl1.(由Kuiper Lab,Radboud University Medical Center in Nijmegen领导),BAP1.(由QIMR的塞巴斯蒂安·沃波尔领导)TP53(由Spurdle lab, QIMR领导)。

我们也是BCAC的成员,一个由剑桥大学领导的全球乳腺癌协会联盟,并计划为即将到来的汇合项目(NIH)作出贡献,旨在通过大基因组范围的关联研究揭示更多关于乳腺癌遗传学的信息。

首先,谢谢你!非常感谢您对乳腺癌和卵巢癌遗传原因研究的支持,没有您,ViP研究就不可能进行。

您可能在这项研究于2012年开始时就已经报名参加了,或者您可能只是最近才同意参加。无论如何,本网页将为您提供有关这项研究的信息,如果您希望了解我们的进展,您可以在这里查看。

研究快照

  • 7900澳大利亚人同意参加VIP学习
  • 95%我们的参与者有女性5%男性
  • 参与者的年龄从23.One hundred.
  • 70%的参与者有过诊断乳腺癌
  • 13%的参与者有过诊断卵巢癌
  • 到目前为止,我们分析了7000.DNA样品和500.肿瘤样品
  • 我们的贡献超过18.并将我们的研究成果发表在more than20.国家和国际会议

*截至6月20日6月

常见问题解答

你会告诉我我的个体结果吗?

由于我们在本研究中进行的分析和测试类型是用于研究目的,所以我们发现的信息通常不是目前可解释的形式(这意味着有关信息意味着什么以及它是否存在不确定性相关的)。我们的目标是分析信息,以便更好地了解它。

虽然,我们确实得到了结果,我们理解可能对特定参与者及其家庭成员的健康很重要。当发生这种情况时,我们联系这些参与者并让他们知道这些结果可用(如果他们想收到它们)。

作为VIP学习的参与者,我会被要求做别的吗?

当你签署了同意书同意参与这项研究,你允许我们收集信息关于你的病史的癌症和/或癌症家族史,收集你的DNA样本用于研究基因测试和访问存储肿瘤样本(如果你有一个诊断癌症)。您不需要做任何其他事情来参加本次研究。然而,作为ViP研究的参与者,您可能偶尔会被问及是否愿意参加另一项相关的研究。到那时,我们会告诉你关于额外研究的所有情况,你可以决定是否也想参与这项研究。

ViP学习的时间是多久?

自研究开始以来,我们已经促进了改善我们对乳腺癌和卵巢癌的遗传原因的理解,我们一直在帮助将研究结果整合到临床护理中。但是,我们仍然有很多我们不知道,因此我们正在申请更多资金来允许VIP研究继续超过2021年。

您想了解我的联系方式或病史的更改吗?

是的。如果你搬家了或者换了电话号码,我们将非常感激。同时,我们也在尽自己的一份力来保护环境,在可能的情况下,从邮政联系改为短信和电子邮件。如欲提供你的流动电话号码及/或电邮地址,请电邮至(电子邮件保护)我们会把它添加到我们的记录中。

我们知道,当您或家庭中的某人被诊断出患有新癌症时,有很多要做的事情和思考,但如果在某些阶段,我们会感激您可以让我们了解新诊断,以便我们可以更新我们的记录。

奥斯汀临床遗传学服务处,奥斯汀健康

巴旺地区家族癌症诊所,皇家墨尔本医院和巴旺健康

卡布里尼家族癌症诊所,卡布里尼健康

莫纳什家族癌症中心,莫纳什健康

帕克维尔家族癌症中心、彼得·麦卡勒姆癌症中心和皇家墨尔本医院华体会IM体育

塔斯马尼亚临床遗传学服务

首席研究员

/教授保罗·詹姆斯
临床遗传学家
帕克维尔家族癌症中心和遗传医学主任,
华体会IM体育彼得·麦卡勒姆癌症中心和皇家墨尔本医院

网站主要调查人员

/教授保罗·詹姆斯
临床遗传学家
帕克维尔家族癌症中心&
塔斯马尼亚临床遗传学服务

教授杰夫·林德曼
医疗肿瘤学家
帕克维尔家族癌症中心

Yoland Antill博士
医疗肿瘤学家
Cabrini家族癌症诊所

马里恩博士哈里斯
临床遗传学家和医学肿瘤学家
莫纳什家族癌症中心主任

Lucinda三文鱼
高级遗传顾问
部门经理奥斯汀临床遗传学服务中心

格纳利德·芬奇教授
临床遗传学家
帕克维尔家族癌症中心

David Campbell教授
医疗肿瘤学家
巴顿健康

一些研究活动是由坎贝尔实验室在Pe华体会IM体育ter MacCallum癌症中心,在ViP研究员Ian Campbell教授的指导下,特别是由Na Li博士,Ella Thompson博士,Simone Rowley博士和博士候选人Belle Lim, Deepak Subramanian博士和Magnus Zethoven领导。

研究的研究当前和前任包括:Mary-Anne Young女士,A / Prof Alison Trainer,A / Prof Melissa Soutey Prof Clare Scott,A / Prof Gillian Mitchell和Martin Delatycki教授。

这项研究得到了一支团队的支持研究协调员和研究助理*在帕克维尔家族癌症中心,还有遗传顾问,临床医生,数据管理人员和管理团队在每个研究地点,特别是Julia Mansour(塔斯马尼亚临床遗传学服务),Rhiana Spinoso(奥斯汀健康),Courtney Smyth(莫纳什健康),Lynne Mckay博士(卡布里尼健康),Alexandra Lewis, Katrina Monohan和Shelby Taylor(帕克维尔家族癌症中心)。此外,诊断病理实验室和kConFab研究小组在彼得麦卡勒姆癌症中心提供实验室支持。华体会IM体育

*当前的:Simone McInerny, Samantha Kleverlaan, Mia Friedman & Theresa Wang。前:Norah Grewal, Lyon mascarrenhas, James Morgan, Rebecca Driessen, Kate Riley, Vesna Stanovic和Dr Sarah Sawyer。

国家卫生和医学研究委员会

国家乳腺癌基础

维多利亚癌症机构

维多利亚综合癌症中心

Ph: 03 8559 6188

(电子邮件保护)

FCC,Peter Mac
锁定袋1
'Beckett街道
墨尔本VIC 8006

西蒙McInerny
ViP项目经理