帕彭富斯实验室利用数学、统计学和计算机来理解癌症基因组测序和其他组学数据。

研究项目

新染色体进化的机制和功能驱动因素

新染色体是由数百条正常染色体拼接而成的大量额外染色体。它们总体上很罕见——在3%的癌症中发现——但在一些罕见的癌症中很常见,比如脂肪肉瘤。我们绘制了它们的结构,发现它们是通过染色体断裂和基因扩增形成的。本项目将利用Illumina short-read和PacBio long-read全基因组测序技术、深度靶向转录组和表观基因组测序技术以及计算模型来了解新染色体形成动态过程的功能和机制通路。

鉴别肿瘤基因组基因组重排的方法

癌症的基因组不稳定性导致肿瘤基因组的大规模重排。利用Illumina短读测序和其他测序技术检测这些重排仍然是一个具有挑战性的问题。我们正在开发新的方法来整合新创装配和统计模型的质量,以改善变量调用。

转移性黑色素瘤的进化和癌症进化的计算方法

在级联快速尸检程序和异种移植实验中收集的样本为黑色素瘤和其他癌症的进化提供了深刻的新见解。这就需要开发专门的分析工具,包括分析多个相关样品的新管道;多肿瘤样本与多区域抽样之间关系的推断以及对单个肿瘤样本亚克隆异质性的推断。

Ismael Vergara博士,研究员
Amit Kumar博士,研究员
约翰·马卡姆博士,高级研究员
肯·多伊格,博士生
艾伦·鲁宾博士,访问科学家
Jan Schroeder博士,访问科学家
拉克兰·麦金托什,访问博士生
Justin Bedo博士,访问科学家
Matt Wakefield博士,访问科学家

主要出版物

Mofiz E, Seemann T, Bahlo M, Holt D, Currie BJ, Fischer K,Papenfuss在(2016)。疥疮螨的线粒体基因组序列提供了深入了解单个疥疮感染的遗传多样性PLOS被忽视的热带病10 (2): e0004384。

Garsed DW*, Marshall OJ*, Corbin VDA*, ha *, Di Stefano L, Schröder J, Li J, Feng Z-P, Kim BW, Kowarsky M, Lansdell B, Brookwell R, Myklebost O, Meza-Zepeda L, Holloway AJ, peduour F, Choo KHA, Damore MA, Deans,Papenfuss在* *, Thomas DM**(2014)。癌症新染色体的结构和进化癌症细胞。26(5): 653 - 67。(*联合第一作者;**联合最后/通讯作者)

Schroeder J, Hsu A, Boyle SE, MacIntyre G, Cmero M, Tothill RW, Johnstone RW, Shackleton M,Papenfuss在(2014)。苏格拉底:通过重新排列软剪读来鉴定肿瘤基因组的基因组重排生物信息学.30(8): 1064 - 1072。

Li S*, Lefranc M-P*, Miles JJ*, Alamyar E, Giudicelli V, Duroux P, Freeman JD, Corbin V, Scheerlinck J-P, Frohman MA, Cameron PU, Plebanski M, Loveland B, Burrows SR,Papenfuss在goans EJ(2013)。下一代测序和IMGT/HighV-QUEST: T细胞受体IMGT克隆型多样性分析和免疫谱分析的范例自然通讯.4:2333。

Murchison EP, Tovar C, Hsu A, Bender HS, Kheradpour P, Rebbeck CA, Obendorf D, Conlan C, Bahlo M, Blizzard CA, Pyecroft S, Kreiss A, Kellis M, Stark A, Harkins TT, Marshall Graves JA, Woods GM, Hannon GJ,Papenfuss在(2010)。袋獾的转录组揭示了一种克隆性传播癌症的雪旺细胞起源科学.327(5961): 84 - 87。

研究项目